非特異性多発性小腸潰瘍症

はじめに

　非特異性多発性小腸潰瘍症（以下，本症）は，病理学的に肉芽腫などの特異的な炎症所見のみられない潰瘍が小腸に多発する疾患である^1）。その臨床像はいまだ不明な点が多いが，小児期～青年期に発症し，一般的な常染色体潜性（劣性）遺伝病と異なり女性に多いこと，男性例では消化管外徴候の肥厚性皮膚骨膜症を呈する症例が多いことなどが明らかとなっている^2～4）。わが国では指定難病および小児慢性特定疾病の両方に指定されており^5），重症例では完全静脈栄養療法や輸血が必要となり難治性の経過をたどる。近年プロスタグランジン輸送体をコードするSLCO2A1遺伝子の変異を原因とする遺伝性疾患であることが明らかとなり，SLCO2A1遺伝子の病的バリアントが確認された場合，chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene（CEAS）と診断する^6,7）。