予防医療と遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群

はじめに─遺伝性腫瘍症候群と発がんのTwo-Hit Theory

　遺伝性腫瘍症候群では，単一の原因遺伝子に生まれつき存在する病的バリアント（生殖細胞系列病的バリアント）により，特定の腫瘍への易罹患性を示す。小児がん患者の約10％は，遺伝性腫瘍症候群であるとの報告があり^1），これは，小児科医が日常診療で遺伝性腫瘍症候群の患者に会う可能性が決して低くないことを示している。