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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 290, Issue 9 （August 2024）

医学のあゆみ 290巻9号（2024年8月発行）

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第5土曜特集内分泌疾患の温故知新――日本内分泌学会創設100周年を目前にして

内分泌疾患と診療科連携

遺伝性腫瘍症候群としての内分泌腫瘍 Endocrine tumor as a hereditary tumor syndrome 櫻井晃洋 ¹ Akihiro SAKURAI ¹ ¹札幌医科大学医学部遺伝医学キーワード：多発性内分泌腫瘍症（MEN） , 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ（hPPGL） , 遺伝学的検査 , ゲノム医療 Keyword: 多発性内分泌腫瘍症（MEN） , 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ（hPPGL） , 遺伝学的検査 , ゲノム医療 pp.820-825

発行日 2024年8月31日 Published Date 2024/8/31

DOI https://doi.org/10.32118/ayu290090820

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　内分泌腫瘍の多くは遺伝的要因の影響が小さい，いわゆる散発性腫瘍であるが，一部は単一遺伝子を原因とする遺伝性腫瘍であることが知られている．内分泌腫瘍を発症する遺伝性腫瘍症候群を表1にまとめた．本稿では誌面に限りがあるため，代表的な遺伝性内分泌腫瘍である多発性内分泌腫瘍症（MEN）と遺伝的多様性に富む遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ（hPPGL）を取り上げ，歴史的背景や現状，今後の展望などについて述べる．