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特集 学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
各論 いつどのように検査するか
思春期・青年期の遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群
山﨑 文登
1
Fumito Yamazaki
1
1国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
pp.163-168
発行日 2026年2月1日
Published Date 2026/2/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002859
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はじめに
思春期・若年成人（adolescent and young adult：AYA）世代のがんは遺伝性腫瘍症候群を背景として発症する場合が少なからず存在する。初発がんがAYA世代に生じる遺伝性腫瘍症候群には小児期から発症リスクが高いものとそうでないものがあり，関連がんごとに好発年齢が異なる。遺伝性腫瘍症候群はがん以外の表現型がないことも多く，未発症者の血縁者診断を適切なタイミングで進めていくことも重要である。
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