特集 リンチ症候群と遺伝性消化管ポリポーシス
4．遺伝学的検査とその臨床応用（1）リンチ症候群関連の遺伝学的検査
江口 英孝
1
,
岡﨑 康司
1
1順天堂大学大学院医学研究科・難治性疾患診断・治療学
キーワード：
リンチ症候群
,
ミスマッチ修復酵素遺伝子
,
遺伝学的検査
Keyword:
リンチ症候群
,
ミスマッチ修復酵素遺伝子
,
遺伝学的検査
pp.661-666
発行日 2019年5月20日
Published Date 2019/5/20
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000763
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リンチ症候群を同定するには，臨床的所見等や免疫染色・遺伝子解析を利用したスクリーニングが医療経済学的観点から推奨される．本稿では，このスクリーニングの過程や実際の遺伝学的検査，その病的変異の解釈方法について，とくに留意すべき点を踏まえ概説する．さらに日本人リンチ症候群患者の遺伝子変異の頻度や，遺伝子および遺伝子変異のタイプによる好発組織部位や癌発症時年齢との相関，併せて近年判別すべきものとして注目されている，体細胞変異によりミスマッチ修復遺伝子に異常をきたすリンチ様症候群の機序や日本人での頻度についても解説する．
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