Volume 58, Issue 2 （February 2026）

小児内科 58巻2号（2026年2月発行）

Japanese English

特集学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

各論　いつどのように検査するか

予防医療と遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群岡崎哲也 ¹ Tetsuya Okazaki ¹ ¹岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学分野 pp.169-173

発行日 2026年2月1日 Published Date 2026/2/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002860

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに─遺伝性腫瘍症候群と発がんのTwo-Hit Theory

　遺伝性腫瘍症候群では，単一の原因遺伝子に生まれつき存在する病的バリアント（生殖細胞系列病的バリアント）により，特定の腫瘍への易罹患性を示す。小児がん患者の約10％は，遺伝性腫瘍症候群であるとの報告があり^1），これは，小児科医が日常診療で遺伝性腫瘍症候群の患者に会う可能性が決して低くないことを示している。