染色体検査の基礎と臨床

はじめに

　ヒト細胞遺伝学の歩みは1956年にヒト染色体数が46本と同定されたことに端を発する1）。臨床的には染色体異常症の診断技術として，1959年におけるDown症候群の原因同定，1960～1970年代にはG分染法を含む各種分染法や高精度分染法の技術開発，1980～1990年代においてはFISH（fluorescence in situ hybridization）法の進展による分子細胞遺伝学の臨床応用へとつながった。一方で，2000年代以降は全エクソーム・全ゲノム解析などの塩基配列レベルの網羅的ゲノム解析技術が新たに台頭し，遺伝学的原因診断の飛躍的な向上につながっている。しかしながら，今や“古典的”ともいえる染色体検査は，顕微鏡下で視認可能な細胞内の染色体構造を解析する手法として，また染色体構造を理解するための基盤技術として今日もなお重要な役割を担っている。さらには小児・周産期領域における遺伝学的診断において必要不可欠な検査であり続けており，本稿では改めてこれらの検査の基礎と臨床を概説する。