Kartagener症候群の遺伝学的考察

GENETIC INVESTIGATION OF KARTAGENER'S SYNDROME

　I．はじめに

　Situs inversusすなわち内臓逆転症というきわぬて稀な先天性奇形に気管支拡張症と慢性副鼻腔炎（鼻茸）が高率に合併することを1933年Max Kartagener^1）が発表して以来，同様症例が少なからず内外で報告されてきている。

　Kartagener症候群（以下「K」症候群と略す）の成因に関してこれまでいろいろ論ぜられているが確かな説はまだみられない。一般に生物体の形質は環境要因と遺伝要因の両方の作用によつて決定されるとされ，この意味では先天性奇形を主症状とする「K」症候群についても同じことがいえる。近年，「K」症候群の家族性発現例の報告が増えるにつれ，遺伝との関係が重要視されるようになつてきた。

　この点について，最近著者らの経験した症例を報告し，併せて，本邦における報告例を資料として，臨床遺伝学的に「症」候群の成因について検討し二，三の推論を行なつた。

　Kartagener's syndrome consists of a triad of symptoms of situs inversus, bronchiectasis and sinusitis. Two cases of this syndrome, in one a 7-year old girl and the other, a 14 year-old boy, are reported.

　The first case was hospitalized with complaints of excessive nasal discharge, cough and sputum. Examination revealed sinusitis, a complete sutus inversus and bronchiectasis involving the left middle lobe of the lungs.

　The second case complained of purulent nasal discharge, productive cough and palpitation. Diagnosis of a complete type of Kartagener's syndrome was made.

　Kartagener's syndrome is very rare in occurrence, approximately 0. 008 to 0. 023%.

　The etiology of the present syndrome remains to be unknown, but it is quite interesting that familial incidence is frequent and so also of consanguinity of marriages in the parents of the patient.

　Genetic investigation on the family lines of 108 cases that occurred in this country revealed that genetic factors are responsible for the manifestation of this syndrome and it is suggestive that the heredity pattern may be due to autosomal recession with pleiotropic effects.