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特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな
遺伝性腎癌症候群
Hereditary kidney cancer syndrome
蓮見 壽史
1
,
矢尾 正祐
1
Hisashi Hasumi
1
,
Masahiro Yao
1
1横浜市立大学大学院医学研究科泌尿器科学
キーワード：
von Hippel-Lindau病
,
VHL
,
Birt-Hogg-Dubé症候群
,
BHD
,
遺伝性平滑筋腫腎細胞癌症候群
,
HLRCC
Keyword:
von Hippel-Lindau病
,
VHL
,
Birt-Hogg-Dubé症候群
,
BHD
,
遺伝性平滑筋腫腎細胞癌症候群
,
HLRCC
pp.892-901
発行日 2018年10月20日
Published Date 2018/10/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206404
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▶ポイント
・遺伝性腎癌症候群の家系解析などから，10種類以上の腎癌関連遺伝子と，個々の遺伝子変異から起こる遺伝性腎癌が報告されている．
・すべての腎癌関連遺伝子は代謝やクロマチン制御に関わる遺伝子であり，腎癌は代謝とエピゲノムの破綻から発生することが示唆される．
・おのおのの遺伝性腎癌の発生機序の解明は，新規腎癌治療薬開発に重要な役割を果たしている．
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