乳児期早期にSTAT3遺伝子変異による高IgE症候群と診断した1例

はじめに

　高IgE症候群は1966年にDavisらによってJob’s症候群として初めて報告され，1974年にHillらによって高IgE症候群という疾患名が用いられるようになった^1,2）。高IgE症候群は，黄色ブドウ球菌による皮膚膿瘍や肺炎，新生児期からの重症アトピー性皮膚炎，血清IgE高値を特徴とする原発性免疫不全症であるが，病的骨折や側彎症など非免疫学的な合併症が生じることも知られている^3）。