Bartter症候群，Gitelman症候群―偽性Gitelman症候群を含めて

はじめに

　Bartter症候群（BS），Gitelman症候群（GS）は，低カリウム血症を特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。これらは太いヘンレループから遠位尿細管に存在するチャネルや輸送体をコードする遺伝子の異常で発症する。一方，偽性Gitelman症候群（偽性GS）はGS同様低カリウム血症を特徴とし，主に緩下剤の常用など生活習慣が原因で発症する。これらの病態では低カリウム血症に伴い代謝性アルカローシスを呈することを特徴とする。