Gitelman症候群

概念

　Bartter症候群が提唱^1）されて4年後の1966年にGitelmanらは，Bartter症候群と類似の臨床的特徴（低カリウム血症性代謝性アルカローシス，高レニン高アルドステロン血症，血圧正常など）を持ち，腎喪失による低マグネシウム血症を特徴とする3症例を報告した^2）．その後，Bettinelliらはこれら2つの症候群が尿中Ca排泄量により鑑別される（Bartter's：hypercalciuria，Gitelman's：hypocalciuria）ことを示し，Gitelmanの症例をGitelman症候群と呼ぶことを提唱した^3）．臨床的には，Bartter症候群は年少児（5〜6歳以下）より発症し，高度な体液量喪失傾向を示すが，Gitelman症候群は年長児以降に発症し，体液量喪失傾向は少ない．

　Gitelman症候群は生理学的解析から，接合部遠位尿細管（DCT）のNa-CI cotransporterの異常説が有力とされていた．そしてついに1996年，LiftonらのグループはGitelman症候群の患者家系の遺伝子解析からNa-CI cotransporter^4）の遺伝子異常を見いだしたのである．