Bartter症候群・Gitelman症候群・Liddle症候群・偽性低アルドステロン症Ⅱ型（PHAⅡ）

Inherited renal tubular disorders of the distal nephron：Bartter/Gitelman syndrome, Liddle syndrome, pseudohypoaldosteronism type Ⅱ

はじめに

　糸球体から濾過された原尿は，近位尿細管，ヘンレ尿細管，遠位尿細管，集合管と順に流れる間に，その99％が再吸収される。尿細管の細胞膜には，水，電解質，グルコース，アミノ酸などを再吸収するさまざまなセグメント特異的な膜輸送体やチャネル蛋白質が発現しており，各物質の輸送過程は，それぞれの尿細管セグメントで精密に制御されている。特に，ヘンレ上行ループ以降の遠位ネフロンには，ナトリウムの再吸収を制御する重要なトランスポーター・チャネルが多数発現しており，その機能障害は血圧や水・電解質の恒常性異常の原因となる。