Bartter症候群，Gitelman症候群

Bartter syndrome, Gitelman syndrome

1　疾患概念

　Bartter症候群（Bartter syndrome：BS）とGitelman症候群（Gitelman syndrome：GS）は，低カリウム血症や代謝性アルカローシス，高レニン・高アルドステロン血症を特徴とする先天性の尿細管機能異常症である。これらの疾患は，その発症時期から新生児型BS，古典型BS，GSの3つのグループに分類されてきた歴史があるが，原因となる複数の責任遺伝子の発見や，臨床像からの診断が困難な症例が多く存在することが明らかになってきたことに伴い，近年では遺伝学的検査により確定診断をつけることが主流となっている。この流れに伴い，これらの疾患を遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症（salt-losing tubulopathy）と総称することが提唱されている^1）。