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特集 病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて
Ⅲ．尿細管・間質性・囊胞性疾患
11．Gitelman症候群
Gitelman syndrome
近藤 淳
1
,
野津 寛大
1
Kondo Atsushi
1
,
Nozu Kandai
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
キーワード：
Gitelman症候群
,
遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症
,
低カリウム血症
,
低マグネシウム血症
,
代謝性アルカローシス
Keyword:
Gitelman症候群
,
遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症
,
低カリウム血症
,
低マグネシウム血症
,
代謝性アルカローシス
pp.152-156
発行日 2023年12月15日
Published Date 2023/12/15
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001015
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1 病因・病態
Gitelman症候群（Gitelman syndrome：GS）は，遠位尿細管上皮細胞膜に発現するサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体（thiazide-sensitive Na/Cl cotransporter：NCCT）をコードするSLC12A3遺伝子の機能喪失性変異により発症する，常染色体潜性（劣性）の先天性塩類喪失性尿細管機能異常症（inherited salt-losing tubulopathy：SLT）である1）。
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