Medicina(Tokyo) Volume 34, Issue 3 （March 1997）

medicina 34巻3号（1997年3月発行）

Japanese English

図解・病態のメカニズム腎疾患・3

Gitelman症候群柴垣有吾 ¹ , 内田俊也 ² ¹東京大学医学部第4内科 ²帝京大学医学部第1内科 pp.555-560

発行日 1997年3月10日 Published Date 1997/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402904432

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概念

　Bartter症候群が提唱^1）されて4年後の1966年にGitelmanらは，Bartter症候群と類似の臨床的特徴（低カリウム血症性代謝性アルカローシス，高レニン高アルドステロン血症，血圧正常など）を持ち，腎喪失による低マグネシウム血症を特徴とする3症例を報告した^2）．その後，Bettinelliらはこれら2つの症候群が尿中Ca排泄量により鑑別される（Bartter's：hypercalciuria，Gitelman's：hypocalciuria）ことを示し，Gitelmanの症例をGitelman症候群と呼ぶことを提唱した^3）．臨床的には，Bartter症候群は年少児（5〜6歳以下）より発症し，高度な体液量喪失傾向を示すが，Gitelman症候群は年長児以降に発症し，体液量喪失傾向は少ない．

　Gitelman症候群は生理学的解析から，接合部遠位尿細管（DCT）のNa-CI cotransporterの異常説が有力とされていた．そしてついに1996年，LiftonらのグループはGitelman症候群の患者家系の遺伝子解析からNa-CI cotransporter^4）の遺伝子異常を見いだしたのである．