Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅳ．筋疾患

12．代謝性ミオパチー Metabolic myopathy 服部文子 ¹ HATTORI Ayako ¹ ¹名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科 pp.526-536

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000606

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1　基本病因，発症機序^1～3）

　筋収縮には大量のエネルギー（ATP）を必要とする。ATPはおもに，解糖系，β酸化，TCA回路とミトコンドリア電子伝達経路から生み出される。筋肉内でのATP産生障害，エネルギー源の供給不全，代謝経路の妨害による代謝産物の蓄積が起こるとさまざまな症状が筋肉に生ずる。この疾患群を代謝性ミオパチーと称する。ここでは，解糖系の障害である糖原病と脂質代謝異常症で筋症状が出現する疾患について取り上げる。