12．代謝性ミオパチー

Metabolic myopathy

1　基本病因，発症機序^1～3）

　筋収縮には大量のエネルギー（ATP）を必要とする。ATPはおもに，解糖系，β酸化，TCA回路とミトコンドリア電子伝達経路から生み出される。筋肉内でのATP産生障害，エネルギー源の供給不全，代謝経路の妨害による代謝産物の蓄積が起こるとさまざまな症状が筋肉に生ずる。この疾患群を代謝性ミオパチーと称する。ここでは，解糖系の障害である糖原病と脂質代謝異常症で筋症状が出現する疾患について取り上げる。