ミトコンドリア病は多様性の疾患―病因，病態，治療の現在

はじめに

　ミトコンドリア病の特徴は「多様性」である。遺伝学的には，核DNA上の遺伝子（300個以上）とミトコンドリアDNA（mtDNA）が原因となる。よって遺伝形式は，メンデル遺伝，母系遺伝，突然変異例など多様である。病態としては，エネルギー産生低下とそれ以外の多様なミトコンドリア機能が障害される。臨床的には，広い発症年齢，ほぼすべての臓器の症状，急性・慢性進行性や症状が改善する臨床経過などがあり，きわめて多様な臨床像を呈する。このようなミトコンドリア病を理解し診療を行うには，遺伝学・病理学・生化学を基盤にした診断方法を知り，眼前の患者で起きている病態をできる限り論理的に洞察し，それら多様な症状に対する対処法を実践することが必要になる。