顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

疾患概念

　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy：FSHD）は，顔面，肩甲帯，上肢近位部の骨格筋障害から始まる緩徐進行性の遺伝性筋疾患である。筋力低下，筋萎縮は全身に及び，種々の合併症を呈する。本疾患の原因は，4番染色体サブテロメア領域のD4Z4下流に位置するdouble homeobox 4（DUX4）の異常発現と考えられている。