新たな肢帯型筋ジストロフィー

New findings of limb girdle muscular dystrophy and related diseases

　肢帯型筋ジストロフィー（limb girdle muscular dystrophy；LGMD）は，近位筋優位の筋萎縮・筋力低下を進行性に示し，筋線維の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称である。常染色体優性（LGMD1），常染色体劣性（LGMD2），そしてX染色体性の遺伝形式を示すものがあり，これまでにLGMD1は三つ（LGMD1A-1C），LGMD2は15（LGMD2A-2O），X連鎖性に一つの原因遺伝子が同定されているが，原因の明らかでないLGMDも多い。本稿では，近年その原因や病態の明らかとなったLGMDを中心に，関連疾患も含めた最近の知見を紹介する。