筋強直性ジストロフィー―遺伝学的理解と治療開発の最新事情

はじめに

　筋強直性ジストロフィーは，おそらく現在ではもっとも頻度の高い遺伝性筋疾患である。“the most variable of all human disorders” と臨床遺伝学の泰斗であるPeter Harperがよんだように，その症状・重症度など臨床像がきわめて多様である^1）。筋症状以外に不整脈，高次機能障害，白内障，耐糖能異常，腫瘍などさまざまな障害を伴う全身疾患である。顕性（優性）遺伝をとり家族内集積性が高く，リピートの不安定性により次世代で重症化するという，表現促進現象を認め，先天型からほぼ無症状の軽症型まで重症度もさまざまである。異常RNA蓄積によるスプライス異常症としての機序が明らかになり，根本治療開発が進展している。