先天性筋疾患—筋ジストロフィーを中心に

Hereditary myopathies:focused on muscular dystrophies

Point

●確定診断は遺伝学的検索・免疫学的検索が主となるが，臨床学的鑑別による適切な絞り込みが重要である．

●心筋障害・呼吸・嚥下障害が予後に大きな影響を与え，これらは末期まで自覚症状が乏しいため，定期的評価によって適切な介入時期を逃さないことが重要である．

●呼吸不全は就寝時から出現するため，睡眠時呼吸検査が重要である．

●心機能指標は一般に比べ異常を呈しにくいため，複数の指標を用いて多角的に評価することが重要である．