Alport症候群

はじめに

　Alport症候群は，腎糸球体構成蛋白であるⅣ型コラーゲンα3，4，5鎖をコードしているCOL4A3/4/5遺伝子の異常により発症する進行性遺伝性腎症である。持続性血尿に，遺伝子変異や病理組織所見，家族歴，眼病変・難聴などの有無により診断される。Alport症候群は，X連鎖性，常染色体潜性，常染色体顕性疾患として遺伝するが，腎症に対しては効果的な介入が可能であるため，早期診断が重要になる。