特集 小児の治療方針
12 腎・尿路
Alport症候群
堀之内 智子
1
,
野津 寛大
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
pp.737-738
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000365
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Alport症候群はCOL4A3/4/5遺伝子の異常により発症する進行性遺伝性腎症である．持続的血尿に加え，遺伝子変異や病理組織学的所見，家族歴や眼病変・難聴等に基づいて診断される．治療薬としてはRAS阻害薬が一般的だが，SGLT2阻害薬の効果も今後期待される．
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