Medicina(Tokyo) Volume 32, Issue 10 （October 1995）

medicina 32巻10号（1995年10月発行）

Japanese English

今月の主題見えてきた腎疾患

病態の解明されつつある腎関連疾患

Alport症候群𠮷川徳茂 ¹ ¹神戸大学医学部小児科 pp.2017-2019

発行日 1995年10月10日 Published Date 1995/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402903893

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ポイント

●Alport症候群の90％は伴性優性遺伝するが，常染色体遺伝を示す家系も報告されている。

●Alport症候群の電子顕微鏡所見は特異的で，糸球体基底膜は不規則に肥厚し，網目状の所見を呈する．

●糸球体基底膜のIV型コラーゲンはα1〜5鎖で構成され，伴性優性遺伝のAlport症候群はα5鎖遺伝子の異常，常染色体劣性Alport症候群はα3,4鎖遺伝子の異常により起こると考えられている．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院