9．外耳奇形―小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症

External Ear Malformations―Microtia, Congenital Aural Fistula, Meatal Atresia, Meatal Stenosis

1　基本病因，発症機序

　外耳は耳介，外耳道，鼓膜で構成される。

　胎生4週ごろに第1鰓弓後縁と第2鰓弓前縁に3個ずつ，計6個の耳介結節が発生する。これらが発育し癒合して耳介が形成される（図1）^1）。耳介奇形はこの発生過程のさまざまな異常により生じる。高度な耳介奇形である小耳症の発生頻度は5,000～10,000人に1人で，男性，右側に多く，両側性は少ない^2）。先天性耳瘻孔は耳介結節の癒合不全により生じ，その発生頻度はわが国では100人に2～3人で，外耳奇形のなかでは最多である。有色人種に多く，白色人種に少ないとされる。