16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病

Myelodysplastic syndrome and Juvenile myelomonocytic leukemia

骨髄異形成症候群

1　基本病因，発症機序

　骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）は造血幹細胞のクローン性異常により無効造血をきたし，血球減少，造血細胞の形態異常，急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）への進展のリスクがある疾患である（図1）。小児MDSは明らかな背景となる原因がなくても発症するが，遺伝性骨髄不全症候群（inherited bone marrow failure syndrome：IBMFS）に合併する症例，GATA2，RUNX1遺伝子などの生殖細胞系列変異による家族性MDSとして発症する症例（孤発例もある），化学療法や放射線照射後に発症する症例もある。成人と異なり小児MDSはまれで，小児白血病の約5％，日本での発症数は年間70例前後で性差はみられず，乳児期～思春期までの全年齢層で発症する。多くは低形成骨髄を示し，再生不良性貧血（aplastic anemia：AA）とオーバーラップすることもある。