4．血色素異常症

hemoglobinopathies

1　基本病因，発症機序

　ヒトの血色素（hemoglobin：Hb）は141個のアミノ酸からなるαグロビンと146個のアミノ酸からなる非αグロビンの各2分子の4量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており，Hbは計4個のヘムを持っている。αグロビン遺伝子群は16p13.33に存在し，5’側からζ-α₂-α₁の順に配置している。一方，非αグロビン遺伝子群は11p15.5に存在し，5’側からε-^Gγ-^Aγ-δ-βの順に配列している。胎生期には，γグロビンが優位に発現しHbのほとんどがHbF（α₂γ₂）である。生下時直前からはβグロビンの発現が優位となり，HbA（α₂β₂）の割合が急激に増える。成人ではHbAが約96％，HbA2（α₂δ₂）が約3％，HbFが約1％を占めている。