9．筋強直性ジストロフィー

Myotonic dystrophy

1　基本病因，発症機序

　筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy：DM）は，その名のとおり筋強直症状と進行性の筋萎縮を主たる症状とする進行性難治性筋疾患であり，有病率は約8,000人に1人と推計されている^1）。本症の原因は，19番染色体上にあるDMPK遺伝子の3’側非翻訳領域におけるCTG3塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長であることがわかっており（図A）^2），常染色体顕性（優性）遺伝形式をとる。①出生時より発症する先天型，②幼少時に発症する小児型，③成年期に発症する成人型，④比較的軽症で発症年齢も遅い遅発型，がある。