35．先天性ミオパチー

■疾患概念，分類

　先天性ミオパチーとは乳児期から筋緊張，筋力低下のためにフロッピーインファント（筋緊張低下してグニャグニャした子供をいう）であり，処女歩行の遅延など発達の遅れがあり，明らかな神経原性の変化を認めないものの総称である．広義には先天性筋ジストロフィー，代謝性ミオパチー，先天性筋緊張性ジストロフィーが含まれ，狭義では比較的予後がよいとされる先天性非進行性ミオパチー（congenital nonprogressive myopathy，CNMと略す）をさす．CNMは筋生検による病理学的特徴より，さらにネマリンミオパチー，セントラルコア病，ミオチュブラーミオパチー，先天性筋線維タイプ不均等症などいくつかの疾患に分けられる．

　先天性筋ジストロフィーは中枢神経系異常（精神薄弱，けいれんなど）を伴う福山型と，中枢神経系異常を伴わない非福山型に二大別できる．CNMは多くの疾患に分類されているが，臨床的には個々の疾患に特異的なものは少なく，臨床像のみからの鑑別診断は不可能といっても過言ではない．個々の疾患の遺伝，臨床的特徴，病理学的特徴を表2にまとめた．