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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy 平向洋介 ¹ Yosuke HIRAMUKI ¹ ¹鳥取大学染色体工学研究センターバイオモデル動物開発部門キーワード：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD） , DUX4（double homeobox 4） , D4Z4 , エピジェネティクス Keyword: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD） , DUX4（double homeobox 4） , D4Z4 , エピジェネティクス pp.978-982

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310978

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　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は常染色体優性遺伝性筋疾患であり，疾患責任遺伝子DUX4は4番染色体サブテロメア領域のリピート配列にコードされている．DUX4の発現は健常骨格筋で抑制されているが，FSHD患者筋で異常に発現する．DUX4の異常発現を引き起こす原因により，FSHDはFSHD1とFSHD2に分けられる．FSHD1ではリピート数の短縮，FSHD2では軽度なリピート数の短縮に加えて，メチル化制御遺伝子の変異が認められる．転写因子であるDUX4は骨格筋細胞で通常発現しない遺伝子の転写活性を介して，アポトーシスを含むさまざまな細胞異常をもたらす．現在，CRISPR/Cas9ゲノム編集技術やアンチセンス核酸などを用いて，DUX4発現を抑制するための治療法の開発が進められている．