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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅱ．先天代謝異常
9．リジン尿性蛋白不耐症
Lysinuric protein intolerance
野口 篤子
1
NOGUCHI Atsuko
1
1秋田大学大学院医学系研究科小児科学
pp.80-83
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000523
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1 基本病因，発症機序
リジン尿性蛋白不耐症（lysinuric protein intolerance：LPI，OMIM222700）の基本病因は，二塩基性アミノ酸（リジン，アルギニン，オルニチン）の輸送蛋白の一つであるy＋LAT-1（y＋L type amino acid transporter-1）の機能異常である1）。
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