170．代謝救急疾患を見逃すな

はじめに

　先天代謝異常症はいかなる年齢でも発症するが，約25％が新生児期に発症するとされており，その累積頻度は出生500人に1人を超えるとも報告されている^1,2）。新生児期に発症しうる先天代謝異常症を表1に示す^1,2）。現在日本で行われている新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患は赤字で示した。NBSの導入・普及により，多くの先天代謝異常症の早期診断が可能となってきたものの，スクリーニング結果が判明する前，あるいは検体を採取する前に発症する先天代謝異常症も少なくない。さらに，スクリーニング結果が正常であった場合でも，先天代謝異常症の可能性を完全に否定することはできない。