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特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識
〈疾患各論〉
先天性副腎皮質過形成
Congenital adrenal hyperplasia
久松 英治
1
,
吉野 薫
1
Eiji Hisamatsu
1
,
Kaoru Yoshino
1
1あいち小児保健医療総合センター泌尿器科
キーワード：
先天性副腎皮質過形成
,
21水酸化酵素欠損症
,
外性器異常
Keyword:
先天性副腎皮質過形成
,
21水酸化酵素欠損症
,
外性器異常
pp.826-832
発行日 2017年9月20日
Published Date 2017/9/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206101
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▶ポイント
・先天性副腎皮質過形成は，新生児のあいまいな外性器（ambiguous genitalia）の原因として，最も頻度が高い．
・治療の原則は，副腎不全を防ぎ，アンドロゲンの分泌を抑制することにより，正常な成長，第二次性徴の獲得を確保することである．
・新生児期や小児期の治療に加えて，成人期の妊孕性やQOLを考慮に入れた診療が重要になってきている．
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