先天性副腎過形成に対するステロイド療法

はじめに

　先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）は，副腎皮質での糖質コルチコイド合成障害と副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の過剰分泌をきたす常染色体劣性遺伝疾患群の総称である。6病型（21水酸化酵素欠損症，先天性リポイド副腎過形成症，17α水酸化酵素欠損症，11β水酸化酵素欠損症，3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症，P450オキシドレダクターゼ欠損症）が知られており，21水酸化酵素欠損症（21-hydroxylase deficiency：21OHD）がCAH全体の90％以上^1）を占める。本稿では21OHDを中心に述べる。なお，2021年10月に日本小児内分泌学会より21OHDの診断・治療のガイドラインが公開された。必要に応じて併せて参考にされたい。