特集 いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
総論：新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
栃木県
山形 崇倫
1
,
高瀬 訓子
2
YAMAGATA Takanori
1
,
TAKASE Kuniko
2
1栃木県立リハビリテーションセンター
2栃木県保健衛生事業団
pp.236-240
発行日 2026年3月10日
Published Date 2026/3/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002618
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はじめに
栃木県の年間出生数は2022年10,518人，2024年9,262人である。栃木県では，脊髄性筋萎縮症（SMA）と免疫不全症（PID）の新生児スクリーニングを2022年4月から研究事業として開始し，2023年度からは県負担の公費で実施するようになった。さらに，ライソゾーム病（LSD）と副腎白質ジストロフィー（ALD）のスクリーニングを2025年4月から任意の有料検査として開始した。
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