視神経管狭窄を伴う点状軟骨異形成症の1例

Chondrodysplasia punctata with optic canal stenosis

要約　目的：両側視神経管狭窄を伴う点状軟骨異形成症の1例の報告。

症例：生後6か月の男児。生後から視線が合わず，追視をしないことを主訴に前医を受診し，両眼の視神経乳頭蒼白を指摘され精査のため名古屋大学医学部附属病院を紹介され受診した。

所見：初診時，両眼ともに対光反射は弱く，眼振がみられた。両側の視神経乳頭は蒼白であったが，眼圧は正常範囲で角膜径の拡大はなかった。頭部CTにて両側の視神経管狭窄と頸椎の骨形成異常，脊柱管狭窄がみられ，全身検査の結果，臨床的にX連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症と診断された。視覚誘発電位は両側で著しい振幅の低下がみられ，光覚は確認できなかった。

結論：これまで視神経管狭窄を伴う点状軟骨異形成症について述べられた報告はなく，本疾患における視神経萎縮には，視神経管狭窄が関係している可能性がある。

Abstract　Purpose：To report a case of chondrodysplasia punctata with bilateral optic nerve canal stenosis.

Case Report：A 6-month-old boy. He was referred to our hospital for an examination because he was found to have optic disc atrophy in both eyes.

Findings：On initial examination, both eyes had weak light reflexes and nystagmus. Diffuse optic atrophy was detected in both eyes, but the intraocular pressure was within normal range and there was no enlargement of the corneal diameter. The patient had bilateral optic nerve canal stenosis, cervical spine abnormalities, and spinal canal stenosis on head computed tomography.

Conclusion：We experienced a case of chondrodysplasia punctata with bilateral optic nerve canal stenosis and optic nerve atrophy. There have been no previous reports describing optic canal stenosis in chondrodysplasia punctata, and it is possible that optic canal stenosis is related to optic disc atrophy in chondrodysplasia punctata.