骨系統疾患に伴う上位頸椎病変—点状軟骨異形成症，先天性脊椎骨端異形成症，軟骨無形成症

Craniocervical Junction Pathology in Skeletal Dysplasias: Chondrodysplasia Punctata, Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, and Achondroplasia

はじめに

　骨系統疾患は，骨や軟骨など骨格を形成する組織の成長・分化に障害をきたし骨格異常を呈する疾患群である．2023年改訂の最新国際分類では771疾患が41グループに分類されている^13）．多くの原因遺伝子が同定され，遺伝子・分子病態に基づく群分けが主体となっているが，体幹短縮型，四肢短縮型（近位/中位/末端），均等短縮型などの従来の臨床型分類も補助的に用いられる．

　骨系統疾患は骨・軟骨の形成・発達全般に異常をきたし，その影響は全身の骨格に及ぶため，脊椎も高頻度に侵される．中でも上位頸椎（頭蓋頸椎移行部）は，解剖学的・機能的に特異でもともと複雑な骨化過程により形成されるが^4,8），その形成異常は歯突起低形成/無形成，歯突起骨（os odontoideum），環椎形成不全（低形成，前後弓欠損），外側環軸関節の形態異常，後頭骨環椎癒合，大後頭孔狭窄など多様な異常をきたし得る．これらは延髄〜上位頸髄を障害し，呼吸障害や四肢麻痺など生命予後や重大な身体機能予後に直接関わる神経障害の原因となり得るため，臨床的に大きな問題となる．そして，小児（ときに乳幼児）期から外科介入を要することがある．

　本稿では，上位頸椎病変をきたす代表的な3つの骨系統疾患について，特徴・画像所見・経過観察の要点・手術適応と時期・ご家族への説明ポイントを，症例画像とともに概説する．