特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
軟骨無形成症・低形成症
大薗 恵一
1,2
1大阪大学名誉教授
2国際総合病院難病医療推進センター
キーワード：
線維芽細胞増殖因子3型受容体
,
低身長
,
四肢短縮
,
大後頭孔狭窄
,
脊柱管狭窄
Keyword:
線維芽細胞増殖因子3型受容体
,
低身長
,
四肢短縮
,
大後頭孔狭窄
,
脊柱管狭窄
pp.1137-1141
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001162
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SUMMARY
▷軟骨無形成症，軟骨低形成症は，骨系統疾患に分離され，四肢短縮を伴う低身長を呈する．
▷軟骨無形成症と軟骨低形成症は，小児慢性特定疾病であるが，指定難病となっているのは軟骨無形成症のみである．
▷身長に対する治療法は，内科的，整形外科的なものがあるが，高額であり，医療費助成を必要とする．
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