血管型Ehlers-Danlos症候群合併妊娠の周産期管理：症例報告と文献的レビュー

はじめに

　Ehlers-Danlos症候群は，皮膚，関節，血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から現在は13の病型に分類される。病型の一つである血管型Ehlers-Danlos症候群（vascular Ehlers-Danlos syndrome：vEDS）は主にⅢ型コラーゲン遺伝子（COL3A1）の病的バリアントが原因であり，常染色体顕性遺伝形式をとる。発症頻度は5万〜25万人に1人と稀で，EDSのなかでも最重症型であり，腸管・子宮・血管などの臓器破裂を起こし致死率が高い^1）。また周産期リスクが高く，母体死亡率は約5％と報告されており，妊娠を許可できないとしている施設もある^2〜6）。そのため，現在においてもvEDSの周産期管理については一定の見解がない^2〜6）。また，わが国におけるvEDS合併妊娠の報告は限られている^2,7,8）。