特集 遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―
Ⅱ．各論
7．非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）
吉田 彩
1
,
山田 崇弘
2
1関西医科大学産科学婦人科学講座
2北海道大学病院臨床遺伝子診療部
キーワード：
出生前遺伝学的検査
,
NIPT
,
非確定的検査
Keyword:
出生前遺伝学的検査
,
NIPT
,
非確定的検査
pp.175-179
発行日 2025年2月1日
Published Date 2025/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001030
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要旨
新たな施設認証制度が導入され，すべての都道府県において非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を希望する妊婦カップルに遺伝医療の専門家による遺伝カウンセリングが提供できるようになった．また，13トリソミー，18トリソミー，21トリソミー以外の検査対象の拡大は，分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点では十分に確立されておらず，臨床研究の形で評価・検討を行えるよう，「NIPTの臨床研究における課題と対応（見解）」が取りまとめられ，今後，その正当な評価が待たれる．
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