無侵襲的出生前遺伝学的検査 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の現状と今後

「はじめに」母体血漿中にはcell-freeDNA（cfDNA）が存在し，多くは母体由来であるが，約10％は胎児（胎盤）に由来する。母体血漿中cfDNAを次世代シークエンサーで網羅的に解析し，胎児の遺伝学的検討を行う検査が無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing；NIPT）である1）。Maternal plasma（cell-free）DNA testingであり，母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査ともいわれる。2011年に米国で臨床検査として導入され，日本においても2013年4月より臨床研究として開始され，大きな社会的関心を集めている2）。現在は3つの染色体疾患（21トリソミー，18トリソミー，13トリソミー）であるかどうかを判定する検査で，感度・特異度は高いがあくまで非確定的検査である2）。ヒトの全ゲノム解析が完了し，また高速で大量のシークエンスを行える次世代シークエンサーの登場により可能となった新しい技術である3）4）。今までの出生前診断を根底から覆す可能性を秘めた検査である。母体の採血のみで行えるため，安易に出生前診断を受けることを助長する懸念もあり，出生前診断の倫理的な問題が浮き彫りとなってきた。本稿では日本におけるNIPTの現状と今後について解説する。「Key words」無侵襲的出生前遺伝学的検査，21トリソミー，遺伝カウンセリング