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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 11 （November 2024）

小児科診療 87巻11号（2024年11月発行）

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特集遺伝学的検査Up to Date

Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を知ろう！古庄知己 ^1,2 ¹信州大学医学部遺伝医学教室 ²同・附属病院遺伝子医療研究センターキーワード：出生前検査 , 非確定的検査 , NIPT（noninvasive prenatal genetic testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査） , 陽性的中率 , 無認定施設 Keyword: 出生前検査 , 非確定的検査 , NIPT（noninvasive prenatal genetic testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査） , 陽性的中率 , 無認定施設 pp.1573-1578

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001350

PDF(1303KB)

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SUMMARY

▷NIPTは，母体血漿中に存在するセルフリーDNAを用いたDown症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群を対象とした高精度の非確定的検査である．

▷NIPTは，「無認定施設」問題，「年齢制限撤廃」問題，「対象疾患拡大」問題など重大な懸念を包含する検査である．

▷出生前検査を受けなくても安心して子どもを産み育てられる社会づくりが求められている．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社