遺伝学的診断

はじめに

　新生児・乳児期に耳鼻咽喉科が診療を行う場合，気道あるいは聴力評価が目的であることが多い。気道評価の場合，喘鳴や呼吸・哺乳障害，嗄声を主訴とし，ほとんどで新生児・小児科が介入し全身検索が行われている。聴力評価の場合は新生児聴覚スクリーニング（newborn hearing screening：NHS）を契機とするため，外来受診が主となり小児科が必ずしも介入していない。症候群を含めた遺伝学的背景を常に意識して難聴の診断に臨む必要がある。