疾患モデル動物の進歩

Current advances in animal models underpinning PKD research

はじめに

　多発性囊胞腎（polycystic kidney disease：PKD）は多数の腎囊胞を形成し，進行すると末期腎不全に至る代表的遺伝性腎疾患である。常染色体顕性多発性囊胞腎（autosomal dominant PKD：ADPKDはPKD1/PKD2変異により成人期に発症し，常染色体潜性多発性囊胞腎（autosomal recessive PKD：ARPKD）はPKHD1変異によって小児期から肝・腎障害を呈する^1）。