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特集 多発性囊胞腎―基礎から臨床へ
各論1 PKD領域における基礎研究の進歩
PKD関連遺伝子
The genetic landscape of PKD
蘇原 映誠
1
SOHARA Eisei
1
1東京科学大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学
キーワード：
多発性囊胞腎
,
家族歴
,
IFT140
,
CFAP47
Keyword:
多発性囊胞腎
,
家族歴
,
IFT140
,
CFAP47
pp.329-333
発行日 2026年3月25日
Published Date 2026/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000002362
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はじめに
多発性囊胞腎（polycystic kidney disease：PKD）は，腎尿細管上皮細胞に多数の囊胞を形成する代表的な遺伝性腎疾患であり，末期腎不全に至る主要な原因の1つである。なかでも常染色体顕性多発性囊胞腎（autosomal dominant PKD：ADPKD）は成人PKDの大部分を占め，疫学的にも臨床的にも重要な疾患である。
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