診断基準改訂とその背景

Overview：revision of diagnostic criteria and its background

はじめに

　わが国では，約20年前に「常染色体優性多発性囊胞腎診療ガイドライン（第2版）」において，わが国独自の多発性囊胞腎（polycystic kidney disease：PKD）診断基準が示された。しかし，近年の遺伝子診断を含めた世界的なPKD診療の進歩により，常染色体顕性多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD），常染色体潜性多発性囊胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）ともに，現在の国内診断基準では十分な対応が困難となってきた。そこで，われわれ厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）「難治性腎障害に関する調査研究」班〔研究代表者：猪阪善隆（大阪大学・教授）〕の分科会であるPKD-WG〔研究分担者：武藤 智（順天堂大学医学部附属練馬病院・教授），星野純一（東京女子医科大学・教授）〕では，より適格な医療を目指してPKD（ADPKD，ARPKD）診断基準を改訂した。本稿では，われわれの改訂した診断基準を概説したい。