MDSの診断基準と鑑別診断

骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes；MDS)の本態は，遺伝子異常を有する造血幹細胞のクローン性増殖である。MDSは異形成を伴う造血細胞の異常な増殖とアポトーシスによる細胞死によって特徴づけられる造血器腫瘍であり，無効造血のために典型例では骨髄は正～過形成であるにもかかわらず，血球減少をきたす。しばしば急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia；AML)へ移行する(前白血病)。MDSの診断の基本は，細胞形態学的検査，骨髄病理学的検査，染色体検査，血球減少をきたす他疾患の除外である。一般にはMDSは中高年齢者に好発するため，特にその年齢で原因が明らかでない血球減少に遭遇した際には，MDSの存在に注意を払うべきである。本稿では，わが国のMDSの診断基準である「特発性造血障害に関する調査研究班」の「不応性貧血(骨髄異形成症候群)の診断基準(平成28年度改訂)」1)と鑑別診断について概説する。「KEY WORDS」骨髄異形成症候群／再生不良性貧血／診断基準／鑑別診断