1．微小変化型ネフローゼ症候群

Minimal change nephrotic syndrome

1 病因・病態

遺伝的要因

　これまで微小変化型ネフローゼ症候群（minimal change nephrotic syndrome：MCNS）を含む特発性（一次性）ネフローゼ症候群の発症には，免疫異常や感染症，遺伝的背景などさまざまな要因が関与していると考えられてきた。先天性ネフローゼ症候群やステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の一部では，すでに多くの病因遺伝子が同定されており，単一遺伝子病として認識されている^1）。一方，小児の特発性ネフローゼ症候群の80%以上を占め，組織学的には大半がMCNS（minor glomerular abnormalities）である小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群（steroid-sensitive nephrotic syndrome: SSNS）においては，最近まで，遺伝的要因はほとんど不明のままであった。2018年に，小児SSNSを同一家族内で発症している非常に稀な家系に注目し，全エクソーム解析でRhoファミリー低分子量G蛋白質の活性調節経路に関連する6つの新規病因遺伝子群が同定されたが^2），SSNS患者の大半は，上記の遺伝子群の変異を有さず，その病因は不明であった。